Yapay zekâ, ‘kişisel sağlık asistanı’ gibi çalışacak!
Genetik bilimi ve yapay zeka sağlığın pusulası oluyor!
Genetik testler ve yapay zekânın, sağlık alanında köklü bir dönüşümün kapılarını araladığını belirten uzmanlar, genetik testlerin yakın gelecekte herkesin sağlık yol haritasının standart bir parçası hâline geleceğini söylüyor.
Genetik profiller sayesinde hastalık risklerinin yıllar öncesinden öngörülebildiğini aktaran uzmanlar, “Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” dedi. Yapay zekânın, büyük genetik veri setlerini analiz ederek diyabetten kansere, Alzheimer’dan kalp hastalıklarına kadar pek çok alanda erken uyarı sistemleri oluşturduğunu, ancak bu gelişmelerin etik, gizlilik ve veri güvenliği çerçevesinde dikkatle yönetilmesi gerektiğine dikkat çekti.
Genetik profil, hastalık yatkınlığı, metabolizma ve ilaç yanıtını ortaya koyuyor!
Gen haritası veya genetik profilin, bir kişinin DNA’sında bulunan genetik çeşitliliğin, mutasyonların ve biyolojik özelliklerin kapsamlı bir analizi olduğunu aktaran uzmanlar, “Genetik profil belirlemede kullanılan en kritik genetik yöntemler, WES (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS’dir (Whole Genome Sequencing – Tüm Genom Dizileme). WES, hastalıkların büyük bölümünden sorumlu mutasyonları barındıran protein kodlayan bölgeleri incelerken; WGS çok daha geniş, tüm genomu (anne-babamızdan aldığımız kalıtsal bilginin tamamı) detaylarıyla tarar.” dedi.
WES ve WGS analizlerinin genellikle kan, tükürük veya yanak içi sürüntü örneklerinden elde edilen DNA ile yapıldığını ifade ederek, “Genetik profil analizi, bireyin hastalıklara yatkınlığını, metabolizma özelliklerini, ilaçlara verdiği cevabı ve bazı nörolojik ya da psikiyatrik riskleri ortaya koyabilir. Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” şeklinde konuştu.
Yapay zekâ, genetik verilerle kişisel sağlık asistanına dönüşüyor!
Günümüzde genetik profilin öneminin giderek arttığını kaydeden uzmanlar, “Hastalık riskleri yıllar öncesinden tespit edilebiliyor, tedavi planları bireysel genetik yapıya göre kişiselleştiriliyor ve ilaç duyarlılığı belirlenerek yan etkiler azaltılabiliyor.” dedi.
Yapay zekânın, özellikle büyük genetik veri setlerini analiz etmede insan kapasitesinin çok ötesine geçen bir imkân sunduğuna işaret ederek, “Günümüzde kullanılan gelişmiş algoritmalar, genetik mutasyonları tarayarak hastalık risk puanlarını hesaplayabiliyor. Örneğin diyabet, Alzheimer, Parkinson, kolon ve meme kanseri, bipolar bozukluk ve kalp damar hastalıkları için genetik risk skorları hesaplayarak gelecekteki riskleri tespit edebiliyor. Hangi hastaların belirli ilaçlara direnç geliştireceğini öngörebiliyor ve kanser genomik analizlerinde tümörün gelecekte nasıl davranacağına dair modeller üretebiliyor. Yakın gelecekte ise yapay zekâ, kişinin genetik haritasını temel alan bir ‘kişisel sağlık asistanı’ gibi çalışarak hem hastalıkların erken teşhisinde hem de tedavilerin kişiye göre şekillendirilmesinde kritik bir rol üstlenecek.” açıklamasını yapıyorlar.
Genetik bilim, artık sağlığı uzun vadede korumada da yol gösterici!
Yapay zekanın kişiye özel önleyici sağlık planları oluşturması yaklaşımının günümüzde büyük ölçüde mümkün hâle geldiğini dile getiren uzmanlar, “Genetik test sonuçları artık sadece bir rapordan ibaret olmaktan çıkmış durumda. Talasemi ve kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığı saptanarak aile planlamasında önemli bir öngörü elde edilebiliyor.” dedi.
“Genetik veriler, beslenme, spor ve uyku alışkanlıklarına yönelik yaşam tarzı önerilerinin daha bilimsel temellere dayanmasını ve etkili biçimde uygulanmasını sağlıyor. Türkiye’nin ve dünyanın öncülerinden NPİSTANBUL Hastanesi başta olmak üzere bazı merkezlerde genetik veriye dayalı kapsamlı izlem modelleri kullanılıyor. Yapılan genetik testler, yalnızca hastalıkların erken tanısı ve risk belirlenmesine odaklanmakla kalmıyor, aynı zamanda kişiye özel tedavi stratejilerinin belirlenmesine de olanak tanıyor. Özellikle nöropsikiyatrik hastalıklarda, farmakogenetik testler aracılığıyla ilaçlara duyarlılık ve direnç ölçümleri yapılabiliyor; bu sayede antidepresan, antipsikotik veya diğer psikiyatrik ilaçların seçiminde hastaya özel kararlar alınabiliyor. Ayrıca, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar ve Şizofreni ve Bipolar gibi nöropsikiyatrik hastalıklar için genetik yatkınlık analizleri gerçekleştiriliyor ve bu veriler doğrultusunda erken takip programları oluşturuluyor. Eğer ailevi bir yatkınlık söz konusuysa, düzenli MR veya EEG çekimleri, kan testleri ya da nöropsikiyatrik değerlendirmeler planlanarak hastalık daha ortaya çıkmadan ortaya çıkma riski hesaplanabiliyor. Yine gerçekleştirilen farmakogenomik testler, nöropsikiyatrik ilaçlara karşı duyarlılığı ve direnci belirleyerek, antidepresan ve antipsikotik seçimlerini kişiye uygun hâle getiriyor. Bu testler yan etkileri azaltarak, tedavi süreçlerini hızlandırıyor.
Genetik veriler ayrıca metabolizma hızı, yağ depolama eğilimi, vitamin-mineral eksiklikleri ve egzersiz yanıtı gibi unsurları ortaya çıkardığından, bireye özel beslenme ve yaşam tarzı planları oluşturulmasına yardımcı oluyor. Tüm bu uygulamalar, genetik biliminin artık yalnızca hastalık tanısı için değil, sağlığı uzun vadede korumak için de güçlü bir yol gösterici olduğunu ortaya koyuyor.”
Genetik testler, herkesin sağlık yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek!
Genetik testlerin yaygınlığı ve maliyetinin dünyada büyük farklılıklar gösterdiğine değinen uzmanlar, “Bugün Türkiye’de bu testlere üniversite hastanelerinden özel genetik tanı merkezlerine, nöropsikiyatri odaklı kuruluşlardan uluslararası akredite laboratuvarlara kadar pek çok noktada ulaşmak mümkün.” diyorlar.
Türkiye genelinde Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlı toplam 88 adet Genetik Tanı Merkezi bulunduğunu ifade eden profesörler, “Devlet hastanelerinde bazı testler yapılabilse de sonuç alma süreleri uzun ve erişim sınırlı olmakta. Dünya genelinde ise durum biraz daha farklı. ABD ve Avrupa’da genetik testler birçok ülkede sigorta kapsamına giriyor ve WGS, nadir genetik hastalıkların tanısında giderek ‘ilk basamak’ test olarak tercih ediliyor. Bu testler erken tanı ve doğru tedavi planlamasında büyük avantaj sağlıyor. Türkiye’de genetik testlerin daha erişilebilir hâle gelmesi için devlet desteğinin artırılması, laboratuvar altyapısının yaygınlaştırılması ve özel sektör‑üniversite iş birliklerinin güçlendirilmesi gerekiyor. Bu adımlar hayata geçtiğinde, genetik testler sadece araştırma veya özel hastalar için değil, herkesin sağlık yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek. Türkiye’nin bu alanda hem teknolojik hem de finansal adımlar atması, milyonlarca insanın sağlığı için yeni bir dönemin kapılarını aralayabilir.
Diğer yandan, toplum genelinde genetik test farkındalığı da hâlen istenen düzeyde değil. Uzmanlar, önümüzdeki 10 yıl içinde tarama amaçlı genetik testlerin aile hekimliği sistemine kadar entegre edilebileceğini ve bireysel sağlık izleminin standart bir parçası hâline geleceğini öngörüyor.” değerlendirmesinde bulundular.
